Methylmalonic Acidemia dari sudut pandang orang tua anak yang mengidap (2004)

(Saya ingat sekali artikel mengenai penyakit ini pernah muncul di majalah AyahBunda tahun 2004. Sempat dikasih, cuma tidak tahu edisi yang mana. Orang tua saya yang kontak2 redaksi mereka.)

Saya ketemu arsip milis. (https://www.mail-archive.com/balita-anda@balita-anda.com/msg45815.html) Kisahnya mirip dengan yang dulu dialami adik saya disaat umur saya 4 tahun. Zaman segitu, memori saya:

• ECS Ibuddies Desknote
• Nokia 6255 CDMA dengan kartu FLEXY (Telkom)
• TV Samsung tabung yang masih saya simpan sampai sekarang. Masih jalan pula. Beli tahun 2000. (Note: Di website tersebut itu ditampilkan versi Europe dengan SCART. Saya pakai yang RCA out.)

A glimpse:

• Terkena penyakit ini, protein dianggap racun karena penumpukan methylmalonic acid.
• Perlu susu khusus = XMTVI Analog Nutricia. 500 ribu tahun 2004 (IIRC tanpa import tax, import tax sekitar 200 ribuan), pas sudah sampe ke Indo seharga TV (kalau tidak salah). Hitung2 inflasi ke 2022, itu susu harganya Rp 1.330.088,36. (Nanya ke ayah saya, detail awalnya dia typo ketuker XMVTI). Suksesornya, Anamix MMA/PA.
• Dua kemungkinan penyebab: genetik atau kurang vit b12.

Arsip milis:

Milis dari http://www.balita-anda.com/ (https://www.mail-archive.com/balita-anda@balita-anda.com/info.html) balita-anda@balita-anda.com

From: Anne Sianipar (addendum: mungkin orang Nutricia pada zaman tersebut)

Sent: Tuesday, July 13, 2004 9:06 AM

Ini pengalaman teman yang sedang sangat berduka tetapi sangat tabah menghadapinya. Semoga bermanfaat...

Terimakasih buat doanya.... Segitu juga Alhamdulillah kita masih sempet ngumpul ama si kecil sebulan dirumah bisa mandiin...ngajak maen dll, dan sebulan lebih di Rumah Sakit tapi kagak bisa ngapa-ngapain cuma bisa usap-usap aja sebab si kecil di ICU dan dalam inkubator.

Buat teman-teman...saya mau cerita mengenai sakitnya anak saya ini....mudah2an sih ada manfaatnya...

Gejala awal sakit anak saya itu adalah nafasnya agak berat jadi kalo nyusuin suka tersedak sebab  balapan antara minum sama nafas. Jadinya dia jadi males minum dan akibatnya dia jadi dehidrasi (bisa keliatan dari kulitnya dan ubun-ubun agak cekung). Udah 5 kali saya bawa anak saya ke dokter ( 2 kali ke dokter anak, 2 kali ke profesor sub spesialis syaraf, 1 kali ke THT) hasilnya dokter anak bilang itu biasa karena penyesuaian, yang profesor bilang tracheomalacia, yang THT kagak tau apa-apa.

Terakhir saya bawa ke dokter anak yang laen (ahli gizi), dan begitu dia periksa anak saya harus segera dirawat malam itu juga. Akhirnya anak saya dirawat di RSAB Harapan Kita. Selama 2 minggu pertama dokter2 disana (tim perinatologi 7 orang) udah nyerah. Kecurigaan mereka adalah gangguan metabolik. Akhirnya sampel urine dan darah anak saya di kirim ke Jepang karena di Indonesia belum ada alat untuk mendeteksi gangguan metabolik. Selama menunggu hasil, saya cari artikel2 di internet dan saya cari yang sesuai dengan gejala sakit anak saya yaitu kesulitan bernafas, suka muntah, otot-otot lemas, berat badan yang cenderung turun, dan terkadang kejang.

Akhirnya saya dapatin artikelnya yaitu MethylMalonic Acidemia. Saya pun cari artikel-artikel anak-anak yang pernah sakit tersebut dan penanganannya. Akhirnya saya kasiin ke dokter artikel tersebut, tapi yang sangat mengecewakan adalah dokter-dokter itu tidak antusias untuk mencoba bahkan mereka bingung. Terus terang kasus sakit anak saya ini sangat langka dan dokter-dokter itu belum pernah menangani. Akhirnya saya minta second opinion ke dokter-dokter di luar RSAB Harapan Kita yaitu dokter-dokter RSIA Hermina Jatinegara. Disitu saya konsultasi dengan dokter Damayanti ahli gizi dan

dokter Bambang Trijaya ahli hormon. Untuk dapat konsultasi itu pun anak saya di bawa pake ambulance dan di dalam inkubator serta tidak ketinggalan oksigen, begitu sampe juga sudah seperti tontonan.

Kesimpulan mereka adalah gangguan metabolik kelompok Organic Acidemia tapi belum tahu MethylMalonic atau Propionic. Akhirnya seminggu kemudian hasil dari Jepang datang, isinya anak saya menderita MethylMalonic Acidemia, yaitu ketidakmampuan tubuh dalam menyerap protein (threonine,methionine,isoleucine dan valine). Jadi untuk susunya pun khusus yang tidak mengandung ke 4 unsur protein tersebut dan susu itu hanya ada di Inggris (addendum: XMTVI). Akhirnya saya  mengimpor susu tersebut lewat distributornya di Singapore, total harganya termasuk bea

masuk adalah sekitar 6 juta lebih untuk 8 kaleng seberat 400 gr (addendum: Inflasi 2022 sekitar Rp 15.961.060,32. Satu kaleng 750 ribu di tahun 2004, Inflasi 2022 menjadi Rp 1.995.132,54). Susunya

juga baru bisa keterima 1 minggu setelah kita order (addendum: Zaman bea cukai masih waras mungkin makanya bisa cepet?). Jadi selama itu, anak saya makin memburuk kondisinya seperti hydrochepalus (karena ada pendarahan yang menyumbat cairan otak) dan ada pendarahan di lambung, paru-paru, mata dan yang terakhir adalah di otak. Akhirnya anak saya pun meninggal dan hanya sempat minum susu itu sebanyak 6 sendok takaran saja.

Jadi buat teman-teman, hati-hati kalo liat anak-anak dengan gejala yang saya sebutkan di atas. Segera bawa ke dokter dan jangan percaya hanya pada satu dokter saja. Demikian teman-teman, sorry kalo kebanyakan ceritanya, tapi mudah2an ada manfaatnya.